9月9日,贝瑞基因(000710)发布公告称,近日获得国家知识产权局颁发的发明专利证书(发明种类:发明专利;专利号:ZL 2022 1 0732815.3),该发明为检测脆性X综合征(FXS)突变的方法和试剂盒。这也是贝瑞基因继三代地贫、三代CAH(先天性肾上腺皮质增生症)、三代SMA(脊髓性肌萎缩症)后,在第三代基因测序领域叕获得的一项核心技术发明专利。
图 FXS专利证书截图
(相关资料图)
公告表示,该专利为公司自主研发的成果,有利于进一步丰富三代测序平台的产品及技术储备。发明主要包括:用于长片段PCR扩增、高GC区域PCR扩增和构建三代测序文库的试剂。
贝瑞基因三代FXS全面检测(Comprehensive Analysis of FXS, CAFXS)技术,能够实现对CGG重复扩张、AGG插入、基因突变、微缺失和大片段缺失等变异类型“一网打尽”。
同时,基于自主可控的三代测序平台,贝瑞基因落地了三代地贫、三代CAH(先天性肾上腺皮质增生症)以及三代SMA(脊髓性肌萎缩症)等产品。在三代测序靶向基因检测高效解决复杂基因变异疾病的基础上,构建无间隙的出生缺陷精准防控新技术体系。
值得一提的是,贝瑞基因“同时检测先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关9个基因多种突变的引物组和试剂盒”(专利种类:发明专利;专利号:ZL 2021 1 1118646.6)、“用于检测 SMA 中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统”(专利种类:发明专利;专利号:ZL 2022 1 0234941.6),近期也双双取得发明专利证书。
图 贝瑞基因获得国内外多项核心专利技术
持续收获发明专利,彰显出贝瑞基因的硬核实力以及专注技术创新的开拓精神。作为国家高新技术企业,贝瑞基因拥抱趋势,探索新知,不断推进基因测序技术向临床应用的全面转化,构建全生命周期健康管理方案,以基因力量助力健康中国。